Una enfermedad rara o poco frecuentes es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas en la generalidad de la población mundial. Quienes la padecen motiva a que su entorno más cercano, sus padres, se involucren de lleno en trabajar o colaborar para la investigación de dicha enfermedad y así tratar de ofrecer una mejor vida a su hijos e hijas.
Justamente, eso fue lo que hizo Yesenia Andrea Valle, una dominicana radicada en Madrid, que, a raíz del nacimiento de su primogénita, quien padece PKAN una de las variantes de la ENACH (enfermedades Neurodegenerativas por acumulación cerebral de Hierro), empezó a buscar incansablemente una respuesta en forma de tratamiento para su hija.
Esta búsqueda la llevó a leer cientos y cientos de páginas científicas sobre esta afección. También a visitar a varios investigadores en distintos países del mundo para que le dieran una explicación y un posible tratamiento. Gracias a las innumerables gestiones hoy en día, su hija puede llevar una vida normal y ha retrasado todos los diagnósticos negativos que le habían dado y que se negó a aceptar como una batalla perdida.
Para continuar la lucha contra este tipo de enfermedad, PKAN, y, por que, en el sur del país caribeño es una de las enfermedades más prevalente, Yesenia no quiso limitar las investigaciones en su hija y decidió extenderla para ayudar a cientos de familias dominicanas con hijos que padecen este problema de salud y creó la Fundación Dominicana de Enfermedades Raras y Neurodegenerativas (FUERAN).
Yesenia Andrea Valle con su hija, que padece una enfermedad rara y que lleva una vida normal, gracias a las investigaciones.
Con sede en Santo Domingo, esta entidad oficialmente instaurada el 15 de febrero de 2022, pero con mucho trabajo previo, nace tras una reunión con varias mujeres reunidas en la embajada dominicana en Madrid, donde se debatían los principales temas que aquejan a nuestra población y uno de ellos fue el abandono en el que se encuentran las familias con niños que padecen una enfermedad rara en nuestro país, específicamente en la región Sur, donde no existe ninguna entidad que diera un apoyo sanitario y mucho menos solidario, por no decir de la ausencia total por parte de las diferentes administraciones públicas dominicanas hacia esa parte de la población más vulnerable.
A raíz de los miles de mensajes que recibía Yesenia a través de las redes sociales, donde las familias afectadas le preguntaban sobre su hija y posibles tratamientos y lo que había hecho para mejorar la vida de la niña, fue cuando tomó la firme decisión de crear una entidad para ayudar a aquellas familias que, como ella, no sabía qué hacer ante tal diagnóstico.
Objetivos de la FUERAN
Son muchos los objetivos que llevaron a Yesenia Andrea Valle y a su equipo a crear la fundación. De los más importantes figuran, fomentar la creación de Centros de Día para el bienestar de estos enfermos donde se impartan actividades terapéuticas y lúdicas adaptadas a la situación de cada paciente. “Cuidados paliativos, fisioterapia, nutrición, neurología, juegos de mesa, entre otros, pueden ser parte de las actividades de estos centros”, explica Valle.
Otros objetivos son facilitar, informar y orientar a los enfermos y familiares sobre la enfermedad degenerativa, y su diagnóstico, ofrecer apoyo emocional para que las familias sepan manejar la situación de la manera más adecuada para el paciente y su entorno más cercano. También promover el intercambio con otras asociaciones, fundaciones y entidades científicas dominicanas e internacionales que permitan tener y compartir información permanente acerca de los últimos avances científicos sobre la enfermedad que padecen.
Otros de los objetivos que llevó a crear FUERAN son defender los derechos de los pacientes y el reconocimiento de su discapacidad, velar que los tratamientos y medicamentos sean los adecuados y que sean cubierto por el Seguro Nacional de Salud, (SENASA). Además, que los tratamientos quirúrgicos sean gratuitos, como son gastrostomía, sondas gástricas, traqueotomía y toda cirugía que conlleve a mejorar la vida de estos pacientes.
Yesenia Andrea Valle, una dominicana radicada en Madrid, que, a raíz del nacimiento de su primogénita, quien padece PKAN una de las variantes de la ENACH (enfermedades Neurodegenerativas por acumulación cerebral de Hierro), empezó a buscar incansablemente una respuesta en forma de tratamiento para su hija.
Promover que sea un derecho para los ciudadanos el cribado neonatal y prueba de enfermedades metabólicas cuya movilidad sea predecible, asesorar y agrupar otras enfermedades neurodegenerativas por acumulación cerebral de hierro, buscar asesoría internacional de fundaciones de enfermedades raras, promover que los laboratorios de la República Dominicana puedan realizar pruebas genéticas de enfermedades metabólicas y, fomentar el estudio de la investigación en el país, son de los firmes propósitos de la Fundación.
Actividades presentes y futuras
Desde que la entidad era una idea, su equipo, con la colaboración de la Asociación de Médicos Dominicanos en España, realizó en ese país, una recogida de material sanitario y alimentos que fueron enviados a la parroquia Nuestra Señora de los Remedios en el municipio de Cabral, quienes se encargaron de distribuirlos a las familias con niños afectados con este tipo de enfermedades, específicamente en la zona Sur del país. En los próximos días, también se enviarán varios baños portátiles y algunos medicamentos específicos para el cuidado y mejora de vida de estos niños.
La presidenta de la Fundación dijo que entre las actividades que pondrán en marcha en los próximos meses está la redacción e implementación de unos protocolos, donde especialistas españoles van a asesorar a un grupo de neurólogos de la clínica Cruz Jiminián para que ésta acoja, en lo adelante, el tratamiento de estos casos.
“Además, tenemos en agenda luchar para que el Servicio Nacional de Salud (SENASA) cubra las consultas neurológicas pediátricas en el país y se asuma el coste de los medicamentos”, expresó Yesenia Andrea Valle, quien, en España, es miembro de la junta directiva de ENACH, (Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro), entidad que se encarga de financiar los diferentes proyectos de investigación que están trabajando con estas enfermedades.
En la creación de FUERAN, figuran, además de Yesenia Valle como la presidenta, Michelle González, vicepresidenta; Emir Nader, su mano derecha; Nancy Hernández, tesorera, y Milka Hernández, secretaria.
Su incursión a ALIBER
En su interés de tener impacto y reconocimiento internacional la Fundación Dominicana de Enfermedades Raras y Neurodegenerativas (FUERAN), recientemente se incorporó a la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), convirtiéndose así en la primera fundación de República Dominicana que forma parte de esta institución.
La Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) es una red de 54 organizaciones de pacientes con enfermedades raras, presenten en 17 países de Iberoamérica, que coordina acciones con el firme propósito de fortalecer el movimiento asociativo, dar visibilidad a las enfermedades raras y representar a las personas que la padecen en toda Iberoamérica ante organismos locales, regionales, nacionales e internacionales, creando un espacio de colaboración conjunta y permanente para compartir conocimientos, experiencias y buenas prácticas en las áreas social, sanitaria, educativa y laboral.
Una de las ventajas de que FUERAN forme parte de ALIBER es tener la posibilidad a nivel iberoamericano de participar en la toma de decisiones ante la Organización Mundial de la Salud (OMS), constituyéndose así en una entidad internacional con mayor peso en decisiones importantes para el colectivo.
ALIBER, busca el apoyo ante la Organización de las Naciones Unidas (ONU) para dar soporte en la investigación de las enfermedades raras. También abordan los retos de las personas que la sufren en Iberoamérica y a su familia, mediante una asamblea general ante la ONU. Su presidente, Juan Carrión, también preside la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), entidad que cuenta el apoyo de la Reina de España Letizia Ortiz Rocasolano, madrina de esta.
